Progeria es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara,
caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su
primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de
recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en
particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de
los pacientes afectados). La progeria puede afectar diferentes órganos y
tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Desarrollan baja
estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de
grasa subcutánea, rigidez articular. Al no existir cura ni tratamiento, las
personas que lo padecen, no exceden los 13 o 15 años de vida.
La forma más severa
de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en
honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero
en descubrirla en 1886 y de Hutchinson-Gilford quien realizó
diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.
Características:
Baja estatura, piel seca y arrugada, calvicie
prematura, canas, ojos prominentes, cráneo de gran tamaño con las venas muy
marcadas, ausencia de cejas y pestañas, nariz grande y respingada, mentón retraído,
problemas cardíacos, costillas marcadas, extremidades finas y esqueléticas,
estrechamiento de las arterias coronarias, enfermedades degenerativas como
artritis o cataratas, manchas en la piel semejantes a las de la vejez,
alteración de la dentición, osteoporosis y arterosclerosis.
Por último, se produce una muerte natural
antes de los 18 años de edad.
Causas:
Los
investigadores han descubierto una mutación genética como la única responsable
del síndrome de Hutchinson-Gilford.
El gen que se conoce como lámina A (LMNA), que produce una proteína necesaria
para que el centro (núcleo) de una célula permanezca junta. Los investigadores
creen que la mutación genética hace que las células sean inestables, lo que
parece conducir a la progeria: el rápido
proceso de envejecimiento.
A
diferencia de muchas mutaciones genéticas, la progeria Hutchinson-Gilford no se
transmite en las familias. Más bien, el cambio genético es una casualidad que
los investigadores creen que afecta a un solo espermatozoide o al óvulo justo
antes de la concepción. Ninguno de los padres es portador, por lo que las
mutaciones en los genes de los niños son nuevas.
Diagnóstico:
Al nacer, los niños con progeria parecen normales; los
síntomas se manifiestan durante el primer año de vida, con una o varias de las
siguientes anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia y anomalías en la
piel. Hacia el segundo año se añaden otros síntomas, como la caída del cabello.
Las manifestaciones clínicas de la progeria se clasifican en criterios mayores y signos que
usualmente están presentes. Los criterios mayores incluyen
alopecia, venas prominentes en la cabeza, ojos grandes, dentición anormal y
retardada, tórax "acampanado" en apariencia de pera, clavículas
cortas, piernas arqueadas, extremidades superiores delgadas con articulaciones
prominentes, talla baja, peso bajo, maduración sexual incompleta y disminución
de la grasa subcutánea. Los signos que
usualmente están presentes son piel esclerodérmica, alopecia generalizada,
orejas prominentes con ausencia de lóbulos, nariz ganchuda, labios delgados,
paladar alto, voz de tono alto y uñas distróficas. En conclusión, el
diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se declara en niños
que presentan los signos iniciales de la enfermedad mencionados al comienzo y
que manifiesten todos los criterios mayores. Cabe mencionar que no existe un
examen concluyente que certifique el diagnóstico de la progeria.
Pronóstico:
El promedio
de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-27 años. Aunque
la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual, se ha descrito un
paciente que falleció a los 47 años por un infarto del miocardio.
En más del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen, como
la arterosclerosis, fallos en el corazón, infarto
de miocardio y trombosis coronaria.
Tratamiento:
No hay cura para la progeria. Un control regular de las enfermedades
cardiovasculares puede ayudar a lidiar con la enfermedad del niño. Algunos
niños se someten a cirugía de dilatación de las arterias cardiacas (angioplastia)
para retardar la progresión de la enfermedad cardiovascular.
Ciertas
terapias pueden aliviar o retrasar algunos de los signos y síntomas. Estas
incluyen:
- Dosis bajas de aspirina: Una dosis
diaria puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y accidentes
cerebrovasculares.
- Otros medicamentos: Dependiendo de la condición del
niño, el médico puede prescribir otros medicamentos, como las estatinas para
reducir el colesterol o los anticoagulantes para ayudar a prevenir los coágulos
de sangre. El uso de la hormona del crecimiento puede ayudar a aumentar la
estatura y el peso.
- Terapia física y ocupacional: Estas terapias
pueden ayudar con la rigidez de las articulaciones y los problemas de cadera y
pueden permitir que el niño permanezca activo.
- Extracción de los dientes de leche: Los dientes
definitivos del niño comenzarán a crecer antes de que los dientes de leche se
caigan. La extracción puede ayudar a prevenir los problemas asociados con la
pérdida tardía de los dientes de leche, o el desarrollo de una segunda fila de
dientes cuando salen los dientes permanentes.
Tratamiento en investigación:
Los fármacos
conocidos como inhibidores de la farnesil (FTI), que se han desarrollado para
tratar el cáncer, han demostrado ser prometedores en la corrección de los
defectos celulares que causan la progeria. Los inhibidores de la farnesil se
están estudiando actualmente en ensayos clínicos con humanos para el
tratamiento de la progeria
Otros síndromes similares:
Hay, sin
embargo, otros síndromes progeroides que están en las familias. Como elWiedemann-Rautenstrauch y el
síndrome de Werner. En
el síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch , también conocido como síndrome neonatal progeroide, el
inicio del envejecimiento comienza en el útero, y los signos y síntomas son
evidentes al nacer. El síndrome de Werner comienza en la adolescencia o en la
edad adulta. Estos síndromes hereditarios progeroides también causan un rápido
envejecimiento y la vida es más corta.
