Ictiosis arlequín

La Ictiosis arlequín, también conocida como Síndrome arlequín es una enfermedad extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos).  Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.

CARACTERÍSTICAS:

• Orejas poco desarrolladas o incluso ausentes, lo que se repite en el caso de la nariz.
• Párpados invertidos por lo cual los ojos son muy vulnerables y suelen sangrar.
• Labios presionados por la piel seca de tal forma que esbozan la sonrisa de un payaso.
• Brazos, piernas y dedos de menor tamaño que no pueden doblarse de forma normal.
• Polidactilia en algunos casos.
• Piel dura y seca, dividida como escamas de pez, parecida al traje de un arlequín debido a la hiperqueratosis en forma de diamante de color rojizo (de ahí el nombre de ictiosis arlequín).

 

SÍNTOMAS:

Dificultades para respirar

Deshidratación

Edema

Vellosidad

Enrojecimiento

Insuficiencia respiratoria

Cambios en el color de la piel

Problemas en la piel

Enrojecimiento en la piel

Bebé pequeño

Dificultad para tragar

Nacimiento prematuro

DIAGNÓSTICO:

Es posible el diagnóstico prenatal mediante ecografía, fetoscopia (procedimiento mediante el cual se puede observar directamente al feto dentro del útero, mediante el uso de un fetoscopio introducido a través de una incisión bajo anestesia local) y amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis).

Aunque se ha utilizado la biopsia de piel fetal, realizada mediante control ecográfico, ésta es una técnica no exenta de riesgos que solamente se debe realizar en centros muy especializados y teniendo en cuenta la posibilidad de pérdida fetal que podría acontecer en un sujeto sano.

TRATAMIENTO:

El tratamiento habitual de la ictiosis incluye las cremas tópicas. Aquí, la variedad y eficacia de cada una de ellas varía en cada paciente. Cada uno debe encontrar la que mejor se adapte a su tipo de ictiosis. Estas cremas pueden ser:

• Humectantes: cremas y lociones que penetran y humedecen la piel.
• Queratolíticos: promueven la exfoliación de la piel
• Emolientes: son lubricantes que humedecen la piel y sellan la humedad interior.

En los casos de ictiosis grave, está indicado el tratamiento con acitretina, producto sintético relacionado con la vitamina A, cuya respuesta terapéutica consiste en la descamación, seguida de la reepitelalización más normal. El uso de este tratamiento debe estar controlado por un especialista.


Páginas web de la información: http://es.wikipedia.org/wiki/Ictiosis_Arlequ%C3%ADn
http://www.ecured.cu/index.php/S%C3%ADndrome_arlequ%C3%ADn
http://www.nodiagnosticado.es/enfermedades/Ictiosis-tipo-Arlequin/verificador-de-sintomas.htm
http://www.slideshare.net/bianckiss16/ictiosis-arlequn

Páginas web de las imágenes: http://sdesaber.blogspot.com.es/2012_11_01_archive.html
http://432magazine.blogspot.com.es/2011/11/national-geographic-channel-grandes.html