viernes, 27 de diciembre de 2013

Síndrome de Down

El síndrome de down es una anomalía genética que ocurre en 1,3 de cada 1000 nacimientos. Es uno de los defectos genéticos más comunes y afecta a todas las razas. A día de hoy no se conoce el origen de esta anomalía, por lo que tampoco se puede desarrollar una cura ni un posible tratamiento para prevenirlo.

Esta anomalía consiste en una trisomía del cromosoma 21; esto es, en lugar de tener 23 pares de cromosomas, los niños con síndrome de down presentan 3 cromosomas en el par 21, por lo que cuentan con 47 cromosomas en lugar de 46, lo normal. El material genético excesivo produce un cambio leve en el desarrollo del cuerpo y cerebro del embrión.

Los niños con síndrome de down presentan una gran variedad de personalidades, estilos de aprendizaje, niveles de inteligencia, apariencias, sentido del humor… Aunque por lo general, suelen ser muy cariñosos y presentan una inteligencia emocional excepcional.

El síndrome de down confiere unos rasgos físicos muy particulares que se caracterizan por unos ojos almendrados, orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior, boca y labios pequeños, lo que hace que la lengua parezca más grande; una nariz pequeña y hundida en el entrecejo, cuello corto y manos pequeñas con dedos cortos.



Problemas de salud más frecuentes:
  • ·         Entre el 30% y el 50% de los bebés con síndrome de down presentan defectos cardíacos. Algunas cardiopatías congénitas son poco importantes y se tratan con medicamentos, pero otras más importantes pueden requerir cirugía. Todos los bebés con síndrome de down deben ser examinados por un cardiólogo y ser sometidos a un ecocardiograma en los 2 primeros meses de vida para identificar cualquier problema que pueda tener.
  • ·         Entre el 10% y el 12% de los bebés suelen nacer con malformaciones intestinales, que se corrigen con cirugía.
  • ·         Más del 50% nace con alguna deficiencia visual o auditiva. Entre las visuales se destacan el estrabismo, la miopía y la hipermetropía (que ya explicamos con detalle en otro post de este blog). Suelen tratarse con gafas, cirugía u otros métodos. Se recomienda consultar con el oftalmólogo en el primer año de vida del bebé. Y entre las deficiencias auditivas destacamos las producidas por presencia de líquido en el oído medio, por un defecto nervioso, o por ambas.
  • ·         Los niños con esta enfermedad tienen mayores probabilidades de sufrir problemas de tiroides y leucemia. Además, se resfrían con más facilidad y pueden contraer bronquitis y neumonía.


Se recomienda realizar exámenes de visión y audición regularmente para evitar problemas en el desarrollo del habla y otras destrezas, y recibir cuidados médicos regulares, incluyendo todas las vacunas de la niñez.


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